Conoscere la sindrome di Down

Conoscere la sindrome di Down 2017-02-14T16:19:54+00:00

Cos’è la Sindrome di Down?

Riporto ciò che trovo nel sito dell’Aipd (Associazione Italiana Persone Down).

La sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21 ed è una condizione genetica.

Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. 23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre.

I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre: in questo modo si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.

L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche. Per questa ragione ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l’altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).

Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2.

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1862 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down.
Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.

E’ a causa di questa differenza cromosomica che la sindrome di Down è definita come una “condizione genetica”.

La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.

Proprio per questo è scorretto dire: “è affetto dalla sindrome di Down”, bensì bisognerebbe dire: “ha la sindrome di Down”, o “è nato con la sindrome di Down”.

Spesso sento etichettare persone con particolari caratteristiche con un “è down”, “è autistico” non pensando che così dicendo si etichetta l’intera persona, e non si ci riferisce soltanto alla sua disabilità.

Come dicevo nel web si trovano molte informazioni tecniche, ma la missione di questo sito è invece quella di condividere quanto la sindrome di Down possa essere vista come un’opportunità piuttosto che una semplice diagnosi.

Cosa vorreste che fosse la sindrome di Down per vostro figlio… e per voi, mamme e papà?

Vorrei raccontare il mio punto di vista, di mamma… in questi anni di convivenza con una bambina con tale condizione genetica, sono passata attraverso diverse fasi ben distinte:

la mamma/incompleta:
con tra le braccia una bambina inaspettata e sconosciuta.

la mamma/ricercatrice:
mentre cercavo una collocazione… per Emma… per me stessa.

la mamma/terapista:
con una smania estrema di avere risposte, di fare accertamenti, di proporre terapie, forse per chetare il turbinio di domande che avevo dentro.

la mamma/confusa:
perchè i tanti libri letti, i corsi per l’apprendimento, gli incontri e i pareri di tanti terapisti, mi hanno riempito e aggrovigliato la mente, allontanandomi da ciò che voleva essere la mia priorità.

E poi? Poi ho smesso di pensare ad Emma come all’unica priorità della mia vita.

Ho iniziato a pensare a me, a cosa vorrei fare “da grande”. E ho ripreso in mano i libri, ma stavolta sono libri per una mia crescita personale.

la mamma/mamma:
cioè la mamma attuale. Perchè gioisco e sbaglio, vivo e apprendo ogni giorno, sogno…

Guardo Emma come Tommaso, e quando mi accorgo che i miei occhi la vedono diversa, e di conseguenza le mie azioni sono diverse, cerco di distanziarmi dall’emozione del momento, e cerco di puntare su ciò che è meglio per la crescita di Emma.

Non sono perfetta, tantomeno lo voglio essere, ma credo nell’imparare dai propri errori.

Non ho più quella smania di fare, di aumentare gli appuntamenti con le terapie, di seguire a casa una lista settimanale di esercizi perchè mia figlia diventi competente come gli altri suoi coetanei normodotati, perchè non resti indietro quando sarà il momento di andare a scuola, o perchè diventi una superbambinadown in grado di fare i logaritmi e parlare 3 lingue fluentemente.

Sapete cosa sogno per il futuro di mia figlia nata con la sindrome di Down?

Sogno una bambina felice, che cresca sapendo di essere amata, accettata per quell’unica e speciale creatura che è, consapevole che nessun limite le verrà imposto da noi… perchè lei potrà essere ciò che vorrà.

Sogno che la sindrome di Down non sia un marchio a vita, su viso corpo e mente di vostro figlio, e che non vi ricordi solo quanto non riuscirà a fare, ma solo che dovrà avere tanti adulti di riferimento per poter raggiungere un difficile traguardo, solo le terapie e le visite…

Sogno di fissare aspettative elevate ma non impossibili… Sognate per i vostri figli… e Sognate in Grande!

 

emma sindorme di down